Enfermedades hereditarias

¿ Es lo mismo una enfermedad congénita, una enfermedad genética y una enfermedad hereditaria?

Aunque estos conceptos están muy relacionados, no quieren decir exactamente lo mismo.

Se denomina enfermedad congénita aquella que ya existe en el momento del nacimiento.

Se denomina enfermedad hereditaria aquella que puede transmitirse a la descendencia.

Los trastornos que causan las enfermedades hereditarias son congénitos, aunque los síntomas puedan aparecer más tarde, incluso años después del nacimiento. Aproximadamente el 80% de las enfermedades congénitas son hereditarias. El 20% restante corresponde a las anomalías ocurridas durante el embarazo.

Una enfermedad congénita no hereditaria puede aparecer como resultado de una enfermedad de la madre durante el embarazo (rubeola, diabetes, etc.) o como consecuencia de la acción de determinadas radiaciones, drogas, alcohol, etc., en la mujer gestante.

El término enfermedad genética se emplea para designar, de una forma amplia, las alteraciones que ocurren en el genoma (dotación genética) de un individuo. Todas las enfermedades hereditarias son genéticas, pero no todas las enfermedades genéticas son hereditarias (actualmente se admite que el cáncer es una enfermedad genética y no se ha demostrado que sea siempre hereditaria).

¿Como se transmiten los caracteres hereditarios?

Trataremos, a continuación, de explicar este proceso, que a primera vista parece muy complicado. El cuerpo humano está constituido por cientos de millones de células que desarrollan unas tareas especializadas. Las células de los músculos son distintas y cumplen unas funciones muy diferentes de las células de la piel, por ejemplo.

A pesar de ello, todas tienen en su interior un núcleo muy similar. Este se debe al hecho de que todas ellas descienden de la unión de un solo óvulo con un solo espermatozoide. En el núcleo de cualquier célula hay 46 cromosomas, ordenados en 23 parejas. Estos pares de cromosomas determinan nuestras características, como el color de los ojos, del cabello, de la piel, etc. Hemos dicho que los núcleos de todas las células de nuestro cuerpo son iguales, pero hay una excepción: las células sexuales. Tanto la célula sexual femenina (óvulo), como la masculina (espermatozoide) tienen solamente 23 cromosomas en su núcleo. Cuando se unen, forman una célula que posee 23 pares, o sea 46 cromosomas que es el origen de una nueva vida y posee las características hereditarias tanto del padre como de la madre

¿De que forma se transmiten los distintos tipos de distrofias musculares hereditarias?

Las Distrofias Musculares hereditarias son el resultado de distintas lesiones en los genes. Dependiendo del cromosoma en que el gen lesionado se encuentre (autosoma o cromosoma sexual), el modo de transmisión de la enfermedad será distinto.

Herencia recesiva ligada al cromosoma X

Este patrón de herencia es el que posee la miopatía descrita por Duchenne de Boulogne en 1868. La Distrofia Muscular Progresiva de Duchenne (DMD) afecta únicamente a los varones porque el gen anorinal está situado en el cromosoma X. Cuando una mujer es seguro que es portadora de esta enfermedad (portadora obligada) porque ha tenido dos hijos varones enfermos, o porque ha tenido un hijo enfermo pero además hay algún otro afectado de la enfermedad en su familia

Las enfermedades neuromusculares que se heredan de este modo son las siguientes:
- Distrofia Muscular de Duchenne
- Distrofia Muscular de Becker
- Enfermedad de Emery-Dreyfuss
- Síndrome Escapulohumeral
- Atrofia Muscular Bulbar y Espinal Proximal Progresiva (Kennedy)
- Miopatía miotubular
- Miopatía Mitocondrial con Miocardiopatía
Herencia autosómica recesiva

Las enfermedades hereditarias que se transmiten con este patrón afectan de igual modo a los varones que a las hembras porque el gen t a normal se encuentra en uno de los cromosomas llamado autosoma.

Puesto que en este caso hay un gen normal en el otro cromosoma del mismo par, éste «compensa» los efectos del gen lesionado. Esta es la razón por la que un gen lesionado puede transmitirse sin que se manifieste la enfermedad que solamente aparece cuando se heredan tanto del padre como de la madre los genes anormales. El hombre o la mujer que posee un gen anormal y un gen normal se denomina portador asintomático. A continuación, tal como nos muestra el dibujo A, se esquematizan las distintas situaciones que se pueden presentar en el caso de unión entre dos portadores asintomáticos.

El riesgo de tener un hijo enfermo (que ha heredado los dos genes anormales y se llama homocigoto) es del 25%.

Es decir, que si su pareja es sana, todos sus hijos, serán portadores asintomáticos.

Si un paciente homocigoto tiene hijos con un individuo portador asintomático, ocurrirá que la mitad de sus hijos estarán enfermos y la otra mitad serán portadores asintomáticos de la enfermedad
Las enfermedades neuromusculares que se transmiten con carácter autosómico recesivo son las siguientes:

- Atrofia Muscular Espinal Infantil Maligna (Werdnig-Hoffmann)
- Atrofia Muscular Espinal Benigna Infantil, o Juvenil (Kugelberg - Welander)
- Parálisis Bulbar Progresiva Juvenil (Fazio-Londe)
- Neuropatías Sensitivo-Motoras Hereditarias (NSMH)
- Síndrome Escapuloperoneal
- Distrofia Ocular
- Miotonía Congénita (Becker)
- Condrodistrofia Miotónica
- Miopatía del «Core» Central
- Miopatía Nemalínica
- Miopatia Centronuclear
- Miopatia Miotubular
- Miopatía «Multicore»
- Déficit de Fósfórilasa Muscular
- Déficit de Enzima Desramificante
- Déficit de Enzima Ramificante
- Déficit de Fósfofructoquinasa
- Miopatías mitocondriales

Herencia autosómica dominante

Las enfermedades musculares que tienen este patrón de herencia afectan por igual a varones y a mujeres. El gen anormal está en un cromosoma de los llamados autosomas y en este caso su «efecto negativo» no se compensa por el gen normal correspondiente que es incapaz de impedir que la enfermedad se manifieste. En este tipo de miopatías, cualquier individuo que posea el gen manifiesta los síntomas de la enfermedad

La mitad de los hijos de esta pareja será sana y la otra mitad tendrá la enfermedad.

Las enfermedades neuromusculares que se transmiten con carácter autosómico dominante son las siguientes:

- Neuropatías Sensitivo-Motoras Hereditarias (NSMH)
- Neuropatía Hereditaria con susceptibilidad a las Parálisis por Presión
- Atrofia Muscular Espinal Infantil Benigna (rara)
- Distrofia Facioescapulolitimeral
- Síndrome Escapuloperoneal
- Distrofia Ocular
- Distrofia Oculofaríngea
- Distrofia Distal Tardía Hereditaria (Welander)
- Distrofia Miotónica
- Miotonía Congénita (Thomsen)
- Miopatía del «Core» Central
- Miopatía Nemalínica
- Miopatía Centronuclear
- Miopatía Miotubular
- Miopatía «Multicore»
- Parálisis Periódicas
- Déficit de Fosforilasa Muscular
- Miopatías Nútocondriales
- Hiperternúa Maligna

Las mutaciones nuevas

Además de las circunstancias señaladas anteriormente, puede ocurrir que la lesión del gen aparezca accidentalmente y de como resultado un individuo enfermo que se denomina caso esporádico.

En la actualidad se desconocen los factores que provocan la aparición de mutaciones nuevas. Una vez que se ha dado una mutación de este tipo, la enfermedad se transmite como se ha comentado anteriormente. La existencia de casos esporádicos es muy frecuente tanto en la Distrofia Muscular de Duchenne como en la Distrofia Muscular de Becker.

Enfermedades hereditarias

jueves, 27 de diciembre de 2007

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